Diseases
| Disease | Tauti | Omim |
|---|---|---|
| Nephrotic syndrome, type 1 | Synnynnäinen nefroosi | CNF |
| Cornea plana 2, autosomal recessive | Synnynnäinen heikkonäköisyys | CNA2 |
| Megaloblastic anemia 1 | B12-vitamiinin imeytymisen häiriö | MGA1 |
| Myoclonic epilepsy of unverricht and lundborg | Unverricht–Lundborgin tauti. Etenevä myokloninen epilepsia | EPM1A |
| Retinoschisis 1, x-linked, juvenile | Retinoskiisi | RS1 |
| Autoimmune polyendocrine syndrome - type i with or without reversible metaphyseal dysplasia | Monioireinen endokrinopatia | APECED |
| Diarrhea 1, secretory chloride, congenital | Synnynnäinen kloridiripuli | DIAR1 |
| Glycine encephalopathy | Nonketoottinen hyperglysinemia. Vastasyntyneen kouristelu | GCE |
| Lysinuric protein intolerance | Lysinuurinen proteiini-intoleranssi | LPI |
| Lactase deficiency, congenital | Synnynnäinen laktaasinpuutos | LCT |
| Aspartylglucosaminuria | Aspartyyliglukosaminuria. | AGU |
| Usher syndrome, type iiia | Usherin oireyhtymä, tyyppi III | USH3 |
| Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy | Nasu-Hakolan tauti | PLOSL |
| Amyloidosis, finnish type | Meretojan tauti, suomalainen amyloidoosi. | FAF |
| Mulibrey nanism | Mulibrey-nanismiö. Sikiökaudella alkava kasvuhäiriö. | MUL |
| Cartilage-hair hypoplasia | Rusto-hiushypoplasia. Luuston kasvuhäiriö | CHH |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 | Juveniili NCL. Sokeuteen johtava näön huononeminen | CLN3 |
| Diastrophic dysplasia | Diastrofinen dysplasia. Vaikea deformoiva kasvuhäiriö. | DTD |
| Gyrate atrophy of choroid and retina | Lapsuudessa ilmaantuva hämäräsokeus | HOGA |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 | Etenevä keskushermoston taantuminen | CLN1 |
| Choroideremia | Korioideremia. Silmän verkko- ja suonikalvon rappeutuminen | CHM |
| Meckel syndrome, type 1 and 6 | Meckelin oireyhtymä (tyyppi 1 ja 6). Munuaisten monirakkulatauti | MKS |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 3 | Synnynnäinen lihasvelttous | MDDGA3 |
| Salla disease | Sallan tauti | SD |
| Hydrolethalus syndrome 1 | Hydroletalusoireyhtymä. Hydramnion, aivojen epämuodostuma, polydaktylia. | HLS1 |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 | Lapsuusiän NCL-variantti. Leikki-iän kehitysviive | CLN5 |
| Cohen syndrome | Cohenin oireyhtymä.Lihasvelttous, näkövamma, lievä kehitysviive | COH1 |
| Mitochondrial dna depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) | IOSCA-oireyhtymä. Lapsuusiän ataksia | IOSCA |
| Lethal congenital contracture syndrome 1 | Letaali synnynnäinen kontraktuuraoireyhtymä | LCCS1 |
| Rapadilino syndrome | RAPADILINO-oireyhtymä | RAPADILINO |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, northern epilepsy variant | Pohjoinen epilepsia. Epilepsia ja etenevä kehitysvammaisuus | EPMR |
| Tibial muscular dystrophy | Tibiaalinen lihasdystrofia | TMD |
| Peho syndrome | PEHO-oireyhtymä | PEHO |
| Ovarian dysgenesis 1 | Hypergonadotrooppinen munasarjojen toimintahäiriö naisilla, spermatogeneesin vaihteleva häiriö miehillä | ODG1 |
| Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease | Letaali selkäytimen etusarvitauti | LAAHD |
| Gracile syndrome | Letaali maitohappoasidoosi (GRACILE-oireyhtymä). Vaikea sikiöaikainen kasvuhäiriö. | GRACILE |