Diseases
Disease | Tauti | Omim |
---|---|---|
Nephrotic syndrome, type 1 | Synnynnäinen nefroosi | CNF |
Cornea plana 2, autosomal recessive | Synnynnäinen heikkonäköisyys | CNA2 |
Megaloblastic anemia 1 | B12-vitamiinin imeytymisen häiriö | MGA1 |
Myoclonic epilepsy of unverricht and lundborg | Unverricht–Lundborgin tauti. Etenevä myokloninen epilepsia | EPM1A |
Retinoschisis 1, x-linked, juvenile | Retinoskiisi | RS1 |
Autoimmune polyendocrine syndrome - type i with or without reversible metaphyseal dysplasia | Monioireinen endokrinopatia | APECED |
Diarrhea 1, secretory chloride, congenital | Synnynnäinen kloridiripuli | DIAR1 |
Glycine encephalopathy | Nonketoottinen hyperglysinemia. Vastasyntyneen kouristelu | GCE |
Lysinuric protein intolerance | Lysinuurinen proteiini-intoleranssi | LPI |
Lactase deficiency, congenital | Synnynnäinen laktaasinpuutos | LCT |
Aspartylglucosaminuria | Aspartyyliglukosaminuria. | AGU |
Usher syndrome, type iiia | Usherin oireyhtymä, tyyppi III | USH3 |
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy | Nasu-Hakolan tauti | PLOSL |
Amyloidosis, finnish type | Meretojan tauti, suomalainen amyloidoosi. | FAF |
Mulibrey nanism | Mulibrey-nanismiö. Sikiökaudella alkava kasvuhäiriö. | MUL |
Cartilage-hair hypoplasia | Rusto-hiushypoplasia. Luuston kasvuhäiriö | CHH |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 | Juveniili NCL. Sokeuteen johtava näön huononeminen | CLN3 |
Diastrophic dysplasia | Diastrofinen dysplasia. Vaikea deformoiva kasvuhäiriö. | DTD |
Gyrate atrophy of choroid and retina | Lapsuudessa ilmaantuva hämäräsokeus | HOGA |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 | Etenevä keskushermoston taantuminen | CLN1 |
Choroideremia | Korioideremia. Silmän verkko- ja suonikalvon rappeutuminen | CHM |
Meckel syndrome, type 1 and 6 | Meckelin oireyhtymä (tyyppi 1 ja 6). Munuaisten monirakkulatauti | MKS |
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 3 | Synnynnäinen lihasvelttous | MDDGA3 |
Salla disease | Sallan tauti | SD |
Hydrolethalus syndrome 1 | Hydroletalusoireyhtymä. Hydramnion, aivojen epämuodostuma, polydaktylia. | HLS1 |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 | Lapsuusiän NCL-variantti. Leikki-iän kehitysviive | CLN5 |
Cohen syndrome | Cohenin oireyhtymä.Lihasvelttous, näkövamma, lievä kehitysviive | COH1 |
Mitochondrial dna depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) | IOSCA-oireyhtymä. Lapsuusiän ataksia | IOSCA |
Lethal congenital contracture syndrome 1 | Letaali synnynnäinen kontraktuuraoireyhtymä | LCCS1 |
Rapadilino syndrome | RAPADILINO-oireyhtymä | RAPADILINO |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, northern epilepsy variant | Pohjoinen epilepsia. Epilepsia ja etenevä kehitysvammaisuus | EPMR |
Tibial muscular dystrophy | Tibiaalinen lihasdystrofia | TMD |
Peho syndrome | PEHO-oireyhtymä | PEHO |
Ovarian dysgenesis 1 | Hypergonadotrooppinen munasarjojen toimintahäiriö naisilla, spermatogeneesin vaihteleva häiriö miehillä | ODG1 |
Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease | Letaali selkäytimen etusarvitauti | LAAHD |
Gracile syndrome | Letaali maitohappoasidoosi (GRACILE-oireyhtymä). Vaikea sikiöaikainen kasvuhäiriö. | GRACILE |